SE-ATLAS

Syndrome de Good Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Sarcoïdose Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome CANDLE Ataxie-télangiectasie-like Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Maladie de Behçet Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Syndrome d'activation macrophagique Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Syndrome JMP Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Maladie de Castleman de l'enfant Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Maladie du greffon contre l'hôte Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Artérite à cellules géantes Syndrome de Bloom Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Déficit en facteur C3 du complément Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Cryoglobulinémie mixte type III Urticaire familiale au froid Connectivite mixte Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Cryoglobulinémie mixte type II Syndrome de Vici Syndrome de Shwachman-Diamond Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Lymphohistiocytose familiale Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit en myéloperoxydase Syndrome de Papillon-Lefèvre Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Syndrome CREST Syndrome de Hajdu-Cheney Dyskératose congénitale Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Polymyosite juvénile Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Déficit d'adhésion leucocytaire type II Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Syndrome de Felty Hyperimmunisation anti-HLA Asplénie congénitale familiale isolée Maladie de Kawasaki Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de PI3K-delta activé Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Artérite de Takayasu Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Vascularite post-infectieuse Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Syndrome de Pearson Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Arthrite réactionnelle Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Encéphalite à herpes simplex Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome hyper-IgM type 2 Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome de Nakajo-Nishimura Syndrome hyper-IgM type 4 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Syndrome hyper-IgM type 3 Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Syndrome hyper-IgM type 5 Fasciite à éosinophiles Déficit immunitaire acquis Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Syndrome de Muckle-Wells Epidermodysplasie verruciforme Vascularite cryoglobulinémique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Nijmegen-like Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Syndrome d'Omenn Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Arthrite juvénile idiopathique systémique Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Agammaglobulinémie isolée Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Syndrome de Roifman Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Polyangéite microscopique Syndrome de Kostmann Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Polychondrite atrophiante Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Agammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Blau Neutropénie congénitale sévère Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Neutropenie, erworbene X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Laron-Syndrom mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Neutrophilie, hereditäre Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Immundefekt durch fehlenden Thymus Hyper IgE-Syndrom Mittelmeerfieber, familiäres Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Perikarditis, idiopathische rekurrente Lichtenstein-Syndrom Immundefektsyndrom, variables Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Gorham-Stout-Krankheit IgM-Mangel, selektiver Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form FADD-abhängiger Immundefekt Retikuläre Dysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer Immunkrankheit, seltene Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immunoglobulin A-Vaskulitis Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Seltene Vaskulitis des Kindes WHIM-Syndrom Granulomatose mit Polyangiitis Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Spondyloenchondrodysplasie Graft versus host-Krankheit, chronische Mischkollagenose, überlappende Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Graft versus host-Krankheit, akute Osteoporose, idiopathische juvenile Agammaglobulinämie Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Dysplasie, immuno-ossäre Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen ICF-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt CINCA-Syndrom Cernunnos/XLF-Mangel Wiskott-Aldrich-Syndrom PFAPA-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Hämophagozytose-Syndrom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Zwillings-Transfusions-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile Vaskulitis, unklassifizierte Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Seltene systemische Krankheit des Kindes Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Neutropenie, zyklische Poikilodermie mit Neutropenie Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Neutropenie, adulte idiopathische Griscelli-Syndrom Typ 2 Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Immundysregulation mit Immundefekt Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre Majeed-Syndrom Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Lymphoproliferatives Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Properdin-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Cogan-Syndrom Leukozytenadhäsionsdefekt Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Neutropenie, konstitutionelle Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Sweet-Syndrom Granulomatose, chronische Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Candidose, chronische mukokutane Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Dermatomyositis, juvenile LIG4-Syndrom Immundefekt durch CD25-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Barth-Syndrom Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom